-
1 faciogenital dysplasia
синдром Аарскога
НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий в строении лица и внешних гениталий; наследуется по доминантному сцепленному с полом типу - мутантный ген FGD1, расположенный на участке q13 X-хромосомы, кодирует фактор обмена гуаниловых нулеотидов, специфически активирующий Rho-GTPазу Cdc42.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > faciogenital dysplasia
-
2 faciogenital dysplasia
НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий в строении лица и внешних гениталий; наследуется по доминантному сцепленному с полом типу - мутантный ген FGD1, расположенный на участке q13 X-хромосомы, кодирует фактор обмена гуаниловых нулеотидов, специфически активирующий Rho-GTPазу Cdc42.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > faciogenital dysplasia
-
3 faciogenital dysplasia
1) Общая лексика: синдром Аарскога-Скотт (наследственная дисплазия с низкорослостью, макроцитарной анемией, гемохроматозом, гепатомегалией, портальным циррозом, дефектами костей и суставов, стигмами дизэмбриогенеза)Универсальный англо-русский словарь > faciogenital dysplasia
См. также в других словарях:
faciogenital dysplasia — faciogenital dysplasia. См. синдром Аарскога. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
faciogenital dysplasia — Aarskog syndrome … Medical dictionary
FGDY — faciogenital dysplasia … Medical dictionary
FGDY — • faciogenital dysplasia … Dictionary of medical acronyms & abbreviations
FGD1 (gene) — FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 (faciogenital dysplasia), also known as FGD1, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 (faciogenital dysplasia)| url =… … Wikipedia
Aarskog-Scott syndrome — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 29329 ICD10 = ICD10|Q|87|1|q|80 ICD9 = ICD9|759.89 ICDO = OMIM = 100050 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = Aarskog Scott syndrome is an inherited disease characterized by … Wikipedia
Spitzer Haaransatz — bei einem 17jährigen Mädchen Spitzer Haaransatz beim Mann … Deutsch Wikipedia
Widow's peak — Spitzer Haaransatz bei einem 17jährigen Mädchen Spitzer Haaransatz beim Mann … Deutsch Wikipedia
Witwenspitze — Spitzer Haaransatz bei einem 17jährigen Mädchen Spitzer Haaransatz beim Mann … Deutsch Wikipedia
ДИСПЛАЗИЯ АРСКОГА-СКОПА — мед. Дисплазия Арскога Скотта низкорослость, макроцитар ная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, дефекты костей и суставов, стигмы дизэмбриогенеза. Генетические аспекты. Известны фенотипы: 91 (100050, сильное влияние пола), К… … Справочник по болезням
Drebrin-like — PDB rendering based on 1x67 … Wikipedia